附属第一医院求实导师学术沙龙系列讲座（二十一）遗传代谢性疾病的概述与临床实践
为提升临床青年医师对遗传代谢性疾病的诊疗水平，11月25日上午10：30在附属第一医院儿科示教室举办了一场内容详实的专业培训。本次培训面向本专业实习生、住院医师及专科医师，由儿科熊婕副主任医师担任主讲，系统讲解了遗传代谢性疾病的概述与临床实践，重点深入剖析了苯丙酮尿症（PKU）的规范诊疗流程。
熊婕副主任医师从宏观入手，阐述了遗传代谢性疾病的定义、分类（染色体病、单基因病、线粒体病等）及其总体发病率已达活产婴儿1/500的严峻现状，强调了此类疾病“单病种发病率低，但累积患病率高”的特点，点明了提升认知和诊断能力的重要性。熊婕医师结合丰富的临床经验，系统梳理了遗传代谢病纷繁复杂的临床危害，包括神经系统异常、代谢性酸中毒、肝肿大、特殊气味等，为早期识别提供了清晰的线索。随后，以苯丙酮尿症（PKU）为经典案例，展开了深入教学。熊老师的讲解条理清晰，尤其是对PKU诊疗各个环节的梳理和病例分析，对这类疾病建立了完整的诊断思维框架。
本次培训的成功举办，体现了我院儿科作为区域医疗中心在教学相长、传承专业知识方面的责任与担当。通过系统化的培训，为年轻医师和基层同仁打下了坚实的理论基础，规范了诊疗思路，必将为更好地守护儿童健康、减少遗传代谢病导致的残疾发生作出积极贡献。
